Опасность, скрывающаяся в муковисцидозе - Медицинский портал

вторник, апреля 30, 2013 — 11:03

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, распространенное среди представителей белой расы. В странах Европы примерно четверо из десяти тысяч подвергаются реальной опасности заболеть муковисцидозом.

Он не передается воздушно-капельным или каким-либо другим путем, им нельзя заразиться, как гриппом или гепатитом, это – врожденная болезнь. Муковисцидоз у детей может проявиться, если оба родителя — носители измененного гена, в том случае, если унаследован только один такой мутантный ген, ребенок тоже будет носителем, но заболевание ему не грозит.

Если еще в 1969 году больные с таким диагнозом доживали только до четырнадцати лет, то сейчас муковисцидоз уже нельзя назвать приговором.

Подробно и обстоятельно об этом заболевании узнать несложно, достаточно набрать в поисковой программе «Муковисцидоз презентация».

Ведущие радио «Маяк», еще в октябре минувшего года пытались в максимально доступной, хоть и совсем не в корректной форме пояснить, что такое муковисцидоз.

«Маяк», в лице руководства и ведущих, потом приносил извинения, программа была закрыта под давлением возмущенной общественности.

И верно, может ли быть поводом для шуток любое заболевание, тем более такое, как муковисцидоз, лечение которого до сих пор не дает возможности прожить больше 40-ка лет?

В чем суть заболевания

Как возникает муковисцидоз? Причина — генная мутация. В организме человека присутствует мембранный белок, основная задача которого – транспортировать ионы хлора через клеточные мембраны в печени, в желудочно-кишечном тракте, в легких.

Изменившийся ген не способен правильно кодировать мембранный белок, его работа нарушается и, как следствие, слизь, покрывающая внутреннюю поверхность органов, делается более вязкой. Носителем такого измененного гена может быть, примерно один человек из сорока, т.е.

явление довольно частое, одному из 2500 родившихся младенцев ставят диагноз «муковисцидоз». Форумы в интернете на эту тему являются явным подтверждением.

В чем опасность

Муковисцидоз у взрослых и у детей – заболевание, несомненно, опасное для жизни. Только ранняя диагностика дает шанс избежать летального исхода, ведь под угрозой оказывается практически весь организм.

Генетический дефект ведет к тому, что железы внутренней секреции не могут нормально функционировать, и органы подвергаются вторичным изменениям, в этом и состоит опасность, которую несет муковисцидоз. Википедия говорит о тяжелых нарушениях функций дыхательных органов и органов пищеварения и желудочно-кишечного тракта.

В вязкой слизи усиленно размножаются бактерии, отсюда – постоянные проблемы со здоровьем. Кровоснабжение и вентиляция легких нарушены, как следствие – частые легочные инфекции и приступы удушья.

Поджелудочная железа выделяет недостаточно ферментов, пища плохо расщепляется и плохо усваивается организмом. Нарушаются функции печени и желчного пузыря, а застой желчи опасен развитием цирроза и образованием камней. Есть опасность заболеть сахарным диабетом.

Симптомы

Будучи наследственным, муковисцидоз у детей дает о себе знать уже в самом раннем возрасте и со временем только прогрессирует.

Причем, следует отметить, что возникновение заболевания не зависит ни от возраста родителей, ни от экологии, ни от вредных привычек.

Стрессы и прием лекарств во время беременности никак не влияют на то, будет ли муковисцидоз у детей, симптомы проявятся только в том случае, если оба родителя передадут измененный ген.

Изменения в поджелудочной, в дыхательных органах, в органах пищеварения могут начинаться уже в период внутриутробного развития, поэтому муковисцидоз у новорожденных можно определить по целому ряду признаков.

Это и желтуха, которая развивается с первых же дней жизни, из-за того, что затруднен отток желчи, и затрудненное дыхание, и отсутствие аппетита.

Кишечная непроходимость – один из основных показателей, позволяющий предполагать муковисцидоз у новорожденных. Симптомы: ребенка мучает рвота и вздутие живота.

Беспокойный поначалу, он становится вялым через несколько дней, кожа – сухой и бледной из-за общей интоксикации организма.

Муковисцидоз легких, вернее, бронхо-легочная форма, поражает дыхательный аппарат. Симптомы – постоянный кашель, болезненный, с приступами. В дальнейшем – частые бронхиты, затяжные пневмонии с очень высокой температурой.

Муковисцидоз, кишечная форма или муковисцидоз поджелудочной железы – это нарушение функций всех эндокринных желез, когда не вырабатывается ферменты, необходимые для переваривания пищи, питательные вещества почти не расщепляются и не всасываются, т.е. организм фактически голодает. Симптомы: вздутие и боли в животе, вялость, недостаток витаминов, а немного позднее – гипотрофия, недостаток массы.

Чаще всего встречается легочно-кишечная форма, в 80-ти случаях выявляют именно такой муковисцидоз. Симптомы в этом случае смешанные, но общий для всех форм симптом – кожа ребенка солоноватая на вкус

Можно ли вылечить?

Если присутствуют хоть некоторые из вышеперечисленных симптомов и есть подозрение на муковисцидоз, потовой тест сделать просто необходимо. Определяется уровень хлоридов, как правило, повышенный у больных. Окончательно подтвердить диагноз может только генетический анализ.

Современная медицина пока не способна полностью излечивать муковисцидоз. Помощь заключается в том, чтобы сделать минимальными симптомы болезни препаратами для разжижения слизи и желчи, дать организму необходимые ферменты, которые он сам не может вырабатывать, витамины и микроэлементы, максимально обезопасить от инфекций.

Это панкреатические ферменты, гепатопротекторы, бронхолитические препараты и антибиотики – жизненно необходимы при диагнозе муковисцидоз.

Статьи о новых возможностях борьбы с этим заболеванием позволяют надеяться, что исследования причин его возникновения на молекулярном уровне помогут создать эффективное и безопасное лекарство.

Международные симпозиумы и конференции, что проводятся каждый год, а также объединение усилий медиков и ученых, несомненно, приносят плоды в решении проблем заболевания муковисцидоз.

Новости последних лет в этой сфере позволяют отметить, что заболевание перестало быть приговором, у больных появилась возможность жить не просто дольше, а жить полноценно, работать и учиться так же, как и здоровые.

Муковисцидоз: природа заболевания, течение болезни, методы лечения

Заболевание связанно с мутацией в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, или русское обозначение МВТР — трансмембранный регулятор муковисцидоза), отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток.

Ген МВТР был идентифицирован в 1989 году. На сегодняшний день выявлено более 1500 его мутаций.

Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена. В этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%.

Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы, но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас. Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 тысяч.

Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.

В России официально зарегистрировано 1509 больных муковисцидозом. В нашей стране, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится 10 недиагностированных случаев.

Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Симптомы: соленый привкус пота, появление слизистых пробок в бронхах и бронхиолах, частые бронхиты и пневмонии, плохая работа кишечника.

Различные мутации обеспечивают разную клиническую картину болезни.

В результате дефекта гена МВТР во всех органах, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое и вязкое содержимое, выделение которого затруднено.

При муковисцидозе может поражаться поджелудочная железа, что приводит к тому, что необходимое количество ферментов не попадает в пищеварительную систему и пища не переваривается. Почти все больные страдают дефицитом массы тела. Протоки поджелудочной железы закупориваются, вследствие чего образуются кисты. Часто на фоне муковисцидоза развивается сахарный диабет.

При поражении бронхолегочной системы у больных образуется очень вязкая мокрота, в которую легко попадают патогенные микроорганизмы, которые приводят к постепенному разрушению легочной ткани.

Наиболее частые возбудители при болезни — золотистый стафилококк и синегнойная палочка. В бронхах и бронхиолах появляются слизистые пробки.

Воспалительный процесс в бронхах в сочетании с их обструкцией гнойными пробками часто приводит к необратимому расширению легочного просвета и образованию бронхиолоэктазов.

Из за сгущения желчи и закупоривания желчных протоков при болезни также страдает и печень. Часто развивается цирроз.

Поражение потовых желез проявляется сразу после рождения, с потом из организма выводится большое количество соли.

Наиболее распространена смешанная (легочно кишечная) форма муковисцидоза (75 80%). Порядка 15 20% больных страдают легочной формой и около 5%   кишечной.

• Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет, у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.
• Современные возможности пренатального (дородового) обследования позволяют выявить мутации, приводящие к заболеванию.
• Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению.

Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание.

Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку.

Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Трансплантация легких и печени является еще одним шансом для больных муковисцидозом после того, как ресурсы медикаментозной терапии исчерпаны.

Больным муковисцидозом жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно.

Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально.

Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни.

Недавние исследования, проведенные австралийскими ученными, показали, что женщины, больные муковсицидозом, умирают раньше, чем мужчины.

По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.

В России муковисцидоз стал национальной приоритетной программой, проведены первые операции по пересадке легких больным этой болезнью. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье» внедрен массовый скрининг (комплекс массовых диагностических мероприятий) новорожденных на муковисцидоз.

Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие распоряжения правительства и приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

1. В России раньше средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом составляла 15-16 лет, в настоящее время она увеличилась до 31 года.
2. В целях повышения осведомленности общества о данном заболевании и улучшении качества и продолжительности жизни больных муковисцидозом по инициативе Европейской ассоциации помощи больным муковисцидозом (Cystic Fibrosis Europe, CFE) с 2006 года в Европе 21 ноября отмечается День муковисцидоза.
3. Приуроченная к нему Европейская неделя муковисцидоза проводится с 2009 года.
4. В 2012 году Европейская неделя муковисцидоза пройдет с 19 по 25 ноября.
5. Ее проводят Европейская ассоциация помощи больным муковисцидозом и пациентские организации в почти 40 странах Европы.

Россия уже несколько лет традиционно в ней участвует. В эту неделю в нашей стране проходят связанные с муковисцидозом мероприятия, цель которых — привлечь внимание к заболеванию, обсудить достигнутое в его лечении и профилактике.

Муковисцидоз: Как происходит развитие болезни

Хотя и существуют определённые симптомы, позволяющие диагностировать муковисцидоз, состояние каждого отдельного больного зависит от того, что происходит в его клетках, которые продуцируют слизь. Такие клетки расположены по всему телу, в различных органах и системах, таких как:

Лёгкие и дыхательная система. У людей, страдающих муковисцидозом, накапливается густая и вязкая слизь, которая привлекает бактерии. Это, в свою очередь, вызывает развитие лёгочных инфекций, а иногда и необратимое поражение лёгких.

Поджелудочная железа и пищеварительная система. Первым признаком появления проблем с вышеупомянутыми органами является мекониева непроходимость кишечника, которая мешает первому стулу новорождённого.

В течение первого года жизни у малыша может фиксироваться частая диарея или, наоборот, слишком густой стул со специфическим запахом. Увеличение объёма слизи, вызванное муковисцидозом, может также негативно сказаться на работе поджелудочной железы.

В этом случае ребёнку становится труднее перерабатывать полезные вещества, полученные во время еды. Как результат, малыш начинает резко терять вес.

Потовые железы. Родители младенца с муковисцидозом сразу замечают, что у малыша чересчур солёные кожные выделения. Это заболевание вызывает обезвоживание и сильное понижение уровня соли в организме. Поэтому таким пациентам рекомендуется употреблять побольше жидкости. Им также требуется постоянное повышение уровня соли, даже в младенческом возрасте.

Поражение потовых желез Муковисцидоз может вызывать понижение уровня соли в организме, что приводит к возникновению незначительных и серьёзных поражений органов. Потовые железы охлаждают тело, обеспечивая выделение пота из нижних слоёв кожи к её поверхности. Натрий и хлор помогают транспортировать воду к верхнему слою кожи, где они повторно впитываются в организм. В результате испарения воды, температура снижается, и происходит охлаждение тела. У людей с муковисцидозом соль поднимается к поверхности кожи вместе с водой и повторно уже не впитывается. Именно поэтому кожа ребёнка с таким заболеванием становится солёной. Родители замечают это, когда целуют малыша. У таких больных запас соли быстро исчерпывается, и охлаждение организма уже не происходит. Особенно это характерно для жаркой погоды, когда человек усиленно занят делом, либо же если у него лихорадка. Как только уровень соли начинает стремительно понижаться, человек быстро утомляется, испытывает постоянную усталость, его начинает лихорадить, мышцы судорожно сокращаются, болит живот, открывается рвота, появляется гипогидротация и возможен тепловой удар. Чтобы предотвратить проявление всех вышеперечисленных симптомов, такому пациенту необходимо постоянно следить за уровнем соли в организме и гидратацией организма в целом.

Половая система. Более чем 95% мужчин с муковисцидозом получают диагноз «бесплодие». У женщин с таким же заболеванием есть больше шансов познать радость материнства, однако их попытки забеременеть не всегда успешны с первого раза.

Поражение половой системы Муковисцидоз может вызывать у мужчин отклонение в функционировании семявыносящего протока, который отвечает за перенос спермы. Этот канал может быть заблокирован слизью. В таком случае сперма будет вырабатываться, однако, не сможет выходить во время семяизвержения. А это, в свою очередь, ведёт к бесплодию. Хотя муковисцидоз и не поражает репродуктивную систему женщины, чрезмерное образование густой слизи препятствует нормальному оплодотворению яйцеклетки. Однако, большинству женщин с таким заболеванием всё-таки удаётся забеременеть. Только прежде чем решаться на такой шаг необходимо проконсультироваться с врачём по поводу возможного риска и других особенностей, которые могут быть вызваны состоянием женщины. Большинство пациенток с таким диагнозом успешно вынашивают беременность, просто они нуждаются в более тщательном наблюдении за усвоением питательных веществ и работой лёгких. Если у вас муковисцидоз и вы собираетесь забеременеть, необходимо открыто поговорить об этом со своим лечащим врачём. Вы можете попросить провести генетические тесты вас и партнёра, чтобы более точно выявить риск рождения ребёнка с таким же заболеванием.

Костная система (скелет). У людей, страдающих муковисцидозом, кости становятся более хрупкими, чем у здорового человека, так как в них содержится меньше минерально обагащённых веществ.

Поражение костной системы (скелета) У большинства людей, страдающих муковисцидозом проявляется низкая минеральная плотность костной ткани, так как нарушена абсорбация витамина D и кальция, что препятствует развитию здоровой и крепкой кости. Это может вызывать повышенную опасность переломов, остеогенез (изменение размера костей) и пористость костей. Такие проблемы проявляются, как правило, в более зрелом возрасте. Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия поможет проверить плотность и крепость кости. Пациенты с таким диагнозом, достигшие 18 лет, должны обязательно регулярно проходить такой тест. Если же у вас выявлена уже хроническая нехватка витанима D, плохая усваиваемость питательных веществ и предрасположенность к переломам, вам может потребоваться проведение такого обследования гораздо раньше. Это также может понадобиться в случае, если вы часто принимаете преднизон. Чтобы избежать вышеперечисленных проблем в этой области необходимо проводить поменьше времени на солнце, делать небольшие физические нагрузки, принимать витамины и обеспечивать себе калорийное питание. Кроме этого, муковмсцидоз становится причиной временного опухания и боли в суставах (артралгия или артрит ). Обычно такое состояние длится чуть больше недели, а боль можно контролировать с помощью средств нестероидной противовоспалительной терапии, на пример, ибупрофена.

Это может увеличить риск переломов, а также нарушение остеогенеза (изменение размера костей) и пористость костей. Кроме этого, муковмсцидоз становится причиной опухания и боли в суставах (более характерно для взрослых).

Остеогенез (изменение размера костей) Это заболеванеи непосредственно связано с уровнем минеральной плотности костной ткани, который ниже обычного, однако ещё не достиг отметки, характерной для диагностирования пористости костей. Минеральная плотность костной ткани — это показатель количества минералов в кости, который указывает насколько прочен скелет.В процессе естественного развития, с взрослением, наша костная система становится более уязвимой. После 30-ти лет остиоциты (клетки, формирующие костную ткань) начинают резорбироваться быстрее, чем новые успевают развиваться, чтобы их заменить. Это ведёт к тому, что кость утрачивает минеральную наполняемость, массивность. Её структура становится более хрупкой, и увеличивается риск перелома.Как мужчины так и женщины подвержены остеогенезу, если их уровень минеральной плотности костной ткани к 30-ти годам значительно снижен. Женщины даже больше к этому предрасположены, так как у них допустимый предел уровеня минеральной плотности костной ткани ниже, и процесс снижения массивности скелета ускоряется при гормональном перепаде во время менопаузы. Предупреждение и лечение остеогенеза включает регулярные физические нагрузки, диету на основе приёма пищи, обогащённой питательными веществами (а также приём витамина D и кальция). Кроме этого, желательно бросить вредные привычки: курение и злоупотребление алкоголем.Пористость костей Пористость костей — это прогрессирующее заболевание, которое приводит к тому, что кость становится хрупкой и лабильной (увеличивается угроза перелома). Как мужчины так и женщины предрасположены к такой болезни, если в детстве и юношеском возрасте (период когда происходит формирование скелета) они не достигли оптимального уровня минеральной плотности костной ткани. Это заболевание напрямую связано с потерей костной массы в процессе старения организма и более характерно для женщин, которые вступают в период менопаузы. Недостаток кальция и фосфора в организме – двух основных элементов, необходимых для поддержания плотности и крепости костей, а также отсутствие витамина D, ведёт к ускоренному развитию пористости костей. Не следует также забывать о ведении активного образа жизни, что также полезно при вышеуказанном заболевании. Предупреждение и лечение пористости костей включает диету обогащённую кальцием и витамином D, регулярные физические нагрузки, отказ от курения и злоупотребления алкоголем. Кроме этого, необходимо принимать лекарственные препараты, которые помогут снизить риск перелома кости и будут способствовать уплотнению её массы.

Регулярное медицинское обследование, лечение в домашних условиях (на пример, постуральный дренаж), и усилия, направленные на снижение риска попадания инфекции помогут людям с муковисцидозом жить относительно нормальной жизнью. Если болезнь усугубляется, необходим амбулаторный режим. Пациентам с тяжёлыми лёгочными заболеваниями может быть проведена пересадка лёгочной ткани.

Продолжительность жизни

За последние 40 лет средняя продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом постепенно увеличивается. Согласно статистическим данным, пациенты с таким диагнозом живут максимум 35-40 лет.

Однако, новые методы лечения доказали, что есть возможность замедлить развитие заболевания и подарить больному ещё 10 лет жизни.

Люди с лёгкой формой муковисцидоза проживают столько же как и среднестатистический здоровый человек.

На сегодняшний день лекарство от этого заболевание ещё не найдено. Однако, учёные надеятся, что открытие дефекта муковисцидозного гена ускорит исследования и даст свои результаты.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которого можно избежать

Муковисцидоз развивается в результате генетических изменений (мутаций) в гене, кодирующем белок CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Rebulator). Белок CFTR функционирует как хлоридный канал, участвующий, в частности, в транспортировке хлорид-ионов через клетки эпителиальной выстилки. органов дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. 

Наличие мутации приводит к образованию аномального белка CFTR. Нарушаются функции белка CFTR и транспорт электролитов. Эпителиальные клетки вышеупомянутых систем продуцируют слишком густую слизь, которая вызывает нарушения во всех органах со слизистыми железами (в основном в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах).

Муковисцидоз проявляется в первую очередь хронической бронхолегочной болезнью и ферментативной недостаточностью поджелудочной железы с последующими нарушениями пищеварения и всасывания. Потовые железы выделяют пот с повышенной концентрацией хлора и натрия (так называемый «солевой пот»). 

Муковисцидоз приводит к преждевременной смерти из-за бронхолегочных причин (90% пациентов) или повреждения поджелудочной железы (85-90% пациентов).

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое возникает у людей с мутациями в гене, кодирующем белок CFTR. Этот ген расположен на 7-й хромосоме.

Белок CFTR регулирует функции хлоридного канала в эпителиальных клетках экзокринных желез дыхательных путей, а также поджелудочной железы, печени, слюнных желез и потовых желез.

Нарушение этих функций приводит к выделению слизистыми железами пациента чрезвычайно густых, липких выделений, особенно в легких и поджелудочной железе.

Известно более 2001 различных мутаций в гене, кодирующем белок CFTR. В зависимости от типа генной мутации, вызывающей муковисцидоз, заболевание бывает тяжелым или легким, но всегда прогрессирует. 

Муковисцидоз — наследственное заболевание

Наиболее частая мутация, вызывающая почти 70% случаев заболевания, обозначается ΔF508. Мутация удаляет 3 молекулы (нуклеотиды), которые являются частью гена, кодирующего белок CFTR. Это приводит к потере фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав белка CFTR. В зависимости от того, какое влияние они оказывают на функционирование белка CFTR, мутации делятся на несколько групп.

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он может поражать оба пола, поскольку не связан с половыми хромосомами ребенка (X, Y). Причем, как женщина, так и мужчина могут быть носителем дефектного гена (чаще всего у носителей отсутствуют симптомы заболевания). 

Рецессивное наследование означает, что для возникновения заболевания необходимы два мутантных аллеля (версии гена) от обоих родителей — ребенок должен унаследовать по одной дефектной версии гена от каждого родителя. Риск рождения ребенка с муковисцидозом, когда оба родителя являются носителями мутации, составляет 25%. Если только один из родителей является носителем, ребенок родится здоровым,

После определения генетический риск для данной пары постоянен, применяется к каждой беременности и не изменяется в зависимости от количества больных или здоровых детей. 

• У женщин муковисцидоз может приводить к сгущению слизи в половых путях, что затрудняет оплодотворение и имплантацию оплодотворенной яйцеклетки в матку. 
• У больных мужчин из-за закупорки семявыносящих протоков (каналов, по которым происходит отхождение сперматозоидов из семенников) и в некоторых случаях отсутствия этих структур (односторонних или двусторонних) очень часто сперма вообще не появляется в эякуляте — это заболевание называется азооспермией.

Однако у пациентов обоего пола половые гормоны не изменяются (половое развитие может немного задерживаться), но сексуальные потребности такие же, как у здоровых людей.

Насколько распространен муковисцидоз?

Муковисцидоз в основном поражает представителей белой расы — распространенность муковисцидоза в Европе оценивается в 1:2500 рождений. Около 4-5% населения (1:20-25 человек) являются гетерозиготами, то есть носителями мутации единственного гена. Это означает, что они не болеют сами, но могут передать неправильный аллель своему потомству.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз — системное заболевание с различной клинической выраженностью. Наиболее частые симптомы касаются дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Их уже можно увидеть у новорожденного, но они могут появиться и через несколько лет. 

У новорожденных первым признаком является аномальный меконий или, реже, отсутствие выделения мекония. У детей бывает так называемая «Неистовый голод». Дети много едят, но мало набирают вес. Детский пот имеет характерный солоноватый привкус.

Респираторные симптомы (90-95% пациентов):

• густая и липкая слизь, которая остается в бронхах и является питательной средой для бактерий;
• мучительный кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться уже в младенчестве);
• рецидивирующие бронхиты и пневмонии, трудно поддающиеся лечению, приводящие к бронхоэктатической болезни и фиброзу легких;
• хронический синусит боковой части носа с полипами (в основном у детей старшего возраста и взрослых);
• возможные полипы носа и кровохарканье;
• хроническая инфекция, вызванная синегнойной палочкой и / или золотистым стафилококком;
• возможен обструктивный бронхит.

Полипы носа

Пищеварительные симптомы (75% больных детей, 90% взрослых):

• густая и липкая слизь, закупоривающая протоки поджелудочной железы, а это значит, что употребляемая пища не переваривается и не усваивается должным образом — это приводит к нарушению питания;
• обильный, несформированный, зловонный, жирный стул (чаще всего с раннего детства);
• увеличение объема живота, иногда выпадение прямой кишки;
• обструкция мекония в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза);
• возможная желчнокаменная болезнь;
• рецидивирующий панкреатит (неэффективность наблюдается у 95% пациентов);
• заворот кишечника в период плода;
• непроходимость протоков слюнных желез, забитых густым слизистым секретом;
• у 4-5% пациентов вторичный билиарный цирроз возникает из-за непроходимости желчных протоков.

Симптомы кровообращения:

• увеличение правой половины сердца; 
• легочное сердце;
• вторичные пороки сердца.

Формирование легочного сердца

Некоторые другие симптомы:

• задержка физического развития (дефицит веса и роста);
• нарушение развития мышц;
• чрезмерная утомляемость (быстрое утомление при нагрузке).

По мере прогрессирования заболевания и развития муковисцидоза, среди прочего, при диабете, артропатии, васкулите, портальной гипертензии и тяжелых осложнениях, приводящих к смерти пациента.

Профилактика и диагностика муковисцидоза

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза у будущего потомства является наиболее важным элементом профилактики заболеваний в период до зачатия. Планируя зачатие пары, вы должны определить риск заболевания у будущего потомства. 

Наличие двух копий (аллелей) мутантного гена CFTR связано с началом заболевания. Если сообщалось о семейном анамнезе кистозного фиброза, генетическое консультирование и определение гена-носителя имеют важное значение при планировании семьи.

В перинатальном периоде молекулярный анализ позволяет с помощью пренатальной диагностики определить диагноз в начале 10 – й недели беременности, выявив заболевание в утробе матери, что позволит начать лечение на ранних стадиях и провести профилактику осложнений у ребенка.

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза

Считается, что ранняя диагностика кистозного фиброза играет важную роль в улучшении выживаемости пациентов. Результаты исследований показывают, что пациенты, у которых болезнь диагностирована на ранней стадии (в основном путем скрининга), имеют большую массу тела и более здоровые легкие.

Диагностика болезни

Эти клинические симптомы должны быть показанием к тесту для определения концентрации хлорида натрия в поте пациента. Повышенная концентрация хлора и натрия в поту (60-140 ммоль / л) говорит о муковисцидозе (норма 20-40 ммоль / л для грудных детей, 20-60 ммоль / л для детей старшего возраста). Тесты на уровень хлоридов необходимо повторить 2–3 раза.

Также рекомендуется провести генетический тест (молекулярный тест, который выявит мутацию в обоих аллелях гена CFTR). Положительный результат неонатального генетического скрининга на МВ подтверждает диагноз муковисцидоза

Прогноз

Муковисцидоз остается неизлечимым заболеванием. Вы можете только попытаться отсрочить проблемы, путем ранней диагностики и соответствующего лечения.

В Европе муковисцидозом страдают более 40000 детей и молодых людей, которые могут достичь возраста 36-40 лет благодаря прогрессу в уходе за пациентами.

По оценкам, средняя продолжительность жизни больных, страдающих муковисцидозом, в настоящее время составляет 20 лет.

Кистозный фиброз — варианты лечения

Хотя муковисцидоз — это мультисистемное заболевание, изменения в дыхательной системе обычно определяют качество и продолжительность жизни. Поэтому основная цель лечения — это профилактика и лечение инфекций дыхательных путей. Грамотно проведенная профилактика и лечение позволяют предотвратить осложнения и отсрочить развитие крайней формы заболевания на несколько десятков лет.

Лечение является разнонаправленным и включает фармакологическое и диетическое лечение, а также ежедневные физиотерапевтические процедуры (респираторную терапию). Проводить его должна бригада специалистов (при активном участии родителей).

Респираторная терапия

Общие рекомендации

Ежедневные физиотерапевтические процедуры (постуральный дренаж и др) необходимы для эффективного отхаркивания выделений из дыхательных путей. Рекомендуются профилактические прививки, в том числе ежегодные прививки от гриппа. 

Рекомендуются систематические общеразвивающие физические упражнения (в зависимости от возможностей организма). Из-за расстройств пищеварения и недоедания, часто сопровождающих заболевание, используется высокоэнергетическая диета и дополнительное введение ферментов поджелудочной железы и жирорастворимых витаминов.

Фармакологическое лечение

Муколитические препараты используются для разжижения выделений в дыхательных путях. Их можно вводить перорально или ингаляционно. Самый эффективный препарат — ингаляционная дорназа альфа, снижающая вязкость слизи. Лечение проводится в специализированных центрах и требует периодической оценки его эффективности (спирометрические тесты).

Также используются устройства, повышающие эффективность отхаркивания (Flutter) и бронходилататоры. При лечении осложнений (бактериальных инфекций) используются соответствующие антибиотики под наблюдением врача. Расстройства пищеварения требуют введения ферментов поджелудочной железы.

Операция

Муковисцидоз является показанием к трансплантации легких, когда разрушение легочной системы значительно снижает вероятность выживания (менее 50%) в течение следующих двух лет.

Следует отметить, что у этого метода лечения есть свои ограничения — процент пациентов, доживших до 15 лет после трансплантации легкого, составляет 33%.

В настоящее время ежегодно проводится около 600 трансплантаций легких людям, страдающим муковисцидозом.

Трансплантация легких при муковисцидозе

Следует подчеркнуть, что эффективного лечения муковисцидоза не существует. Перечисленные выше методы лечения и лекарства позволяют только продлить выживаемость и качество жизни.

Проведение генетических тестов на муковисцидоз является элементом профилактики заболеваний при планировании беременности, а также при принятии ранних терапевтических мер для продления жизни пациентов с муковисцидозом. 

Также раннее выявление заболевания (10-12 недель) при беременности дает возможность прервать беременность. Многие пары, зная о неизлечимости заболевания и его тяжелых симптомах, выбирают именно аборт. 

Поделиться ссылкой: