Ахондроплазия – это врожденное заболевание, связанное с генетической мутацией, в результате которого у человека значительно уменьшается длина ног при сохранении нормальных размеров туловища. К признакам заболевания относят низкий рост – не более 130 сантиметров во взрослом возрасте, искривления позвоночника, большой размер головы с выступающими лобными буграми.

Согласно статистическим данным, заболевание может возникнуть у одного новорожденного из 10 тысяч, ахондроплазия чаще всего поражает именно новорожденных мужского пола.

Причины

Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.

В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.

Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:

  1. Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
  2. Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.

Возраст родителей не считается 100% фактором развития ахондроплазии у будущего ребенка.

Симптоматика

О мутации гена можно судить без диагностического исследования: у малыша слишком большая голова и непропорционально маленькие конечности, на голове выделяются лобные и затылочные бугры. Иногда у новорожденного диагностируется гидроцефалия.

К другим симптомам заболевания можно отнести:

  • Нарушения в нормальном строении костей у основания головы;
  • В районе глаз имеются нехарактерные для обычных детей складки, сами глаза посажены слишком широко;
  • Нос имеет седловидный внешний вид;
  • Выступающая верхняя челюсть;
  • Выступающие вперед лобные части головы;
  • Приподнятое небо и грубый язык.

У новорожденного равномерно короткие конечности, они искривлены в суставных областях. Руками ребенок может дотянуться только до пупочной области. Стопы имеют слишком широкий внешний вид, при этом они короче. Ладони, как и стопы, широкие, все пальцы, кроме первого, практически одинакового размера.

У новорожденного с мутацией наблюдаются многочисленные кожные складки и жировые отложения в области верхних и нижних конечностей. Несмотря на все проблемы с ростом, туловище больного развивается правильно и имеет нормальный размер, изменения не касаются и грудной клетки, при этом живот резко выпячивается вперед, таз наклоняется назад, ягодицы сильно выделяются.

При ахондроплазии у ребенка могут наблюдать проблемы с нормальным дыханием, вызваны они особенностями в строении лица и грудной клетки.

Часто у больных диагностируются проблемы с нормальным физическим развитием: держать головку ребенок начинает только после 3-4 месяцев жизни, сидит малыш в 8-9 месяцев со дня рождения, встает на ноги и начинает ходить самостоятельно ребенок не раньше, чем в 1,5-2 года после рождения.

Примечательно то, что отставание в физическом развитии практически не отличается на интеллектуальных способностях – умственное развитие ребенка происходит в пределах нормы, он не отстает от сверстников.

  Эффективное лечение спондилеза грудного отдела позвоночника

По мере взросления у ребенка продолжают утолщаться и изгибаться кости конечностей, они приобретают бугристую структуру. В дальнейшем начинается внутреннее скручивание бедерных костей в нижних отделах, коленные суставы приобретают разболтанный вид, при внешнем осмотре диагностируются плосковальгусные стопы.

Искривление затрагивает не только нижние, но и верхние конечности, особо подвержены искажению области предплечий.

Во взрослом возрасте рост женщин с мутировавшим геном не превышает 124 сантиметров, рост взрослых мужчин не больше 131 сантиметра.

Все возникшие в детском возрасте деформации головы и лицевого скелета не только сохраняются во взрослом возрасте, но и становятся более выраженными.

Иногда у пациентов с ахондроплазией развивается косоглазие, из-за проблем с малой подвижностью у больных развивается ожирение.

Ахондроплазия часто сопровождается уменьшением размера спинномозгового канала в области поясничного отдела позвоночника.

Данная проблема сопровождается снижением чувствительности, появлением болезненных ощущений в области нижних конечностей.

При отсутствии должного лечения сужение спинномозгового канала может обернуться параличом ног, нарушением нормальной функциональности внутренних органов в тазовой области.

Диагностика

Диагностирование заболевания становится возможным без дополнительных сложных обследований за счет характерного для ахондроплазии строения тела и пропорций больного.

Обычно больного ребенка направляют на дополнительное комплексное обследование для того, чтобы определить, в каком состоянии находятся внутренние системы и органы:

  • Для исключения гидроцефалии может потребоваться процедура компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
  • Рентгеновский снимок черепа позволяет выявить нарушение нормальных пропорций между размерами мозговой и лицевой части, у больных затылочное отверстие уменьшено в размере, при этом кости черепа и нижней челюсти по размеру больше нормы;
  • При рентгенографическом исследовании грудной клетки изменения и отклонения от нормы практически не регистрируются, у некоторых пациентов грудная область имеет немного изогнутое состояние, в редких случаях деформация задевает ребра и ключицы;
  • На рентгеновском снимке позвоночника грубые отклонения от нормы не регистрируются, у пациентов с ахондроплазией не так развиты естественные физиологические изгибы позвоночника;
  • Рентген таза: крылья подвздошных костей немного увеличены в размерах и имеют измененную форму;
  • Трубчатые кости укорочены, диагностируется бокаловидное расширение и некоторое утолщение по сравнению с нормальным строением;
  • Рентген суставов – поверхность суставов изменена, щели между суставами больше нормы.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:

  1. Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
  2. Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.

При обнаружении заболевания пациент ставится на учет и наблюдается у врача на протяжении всей жизни с самого рождения.

Лечение

Ахондроплазия – наследственное генетическое заболевание, излечиться от которого невозможно. В детском возрасте пациентам назначают консервативное лечение, которое базируется на лечебной физкультуре и мануальной терапии. Такой подход позволяет не только укреплять мышцы, но и предотвращать деформацию конечностей.

Детям с заболеванием рекомендовано на постоянной основе носить специальную ортопедическую обувь.

Хирургическое вмешательство показано в запущенных случаях, когда у пациентов наблюдаются серьезные деформации в строении скелета. Проводятся следующие операции:

  1. Остеотомия – кости ног с помощью специального инструмента разрезаются и скрепляются по новой в правильном положении. Применяется операция только в случае сильной деформации нижних конечностей, она позволяет немного увеличить длину ног.
  2. Ламинэктомия – проводится рассечение спинного канала, за счет чего уменьшается давление. Операция проводится при патологиях в строении позвоночника.

Если ахондроплазия стала причиной развития сопутствующих заболевания и осложнений, применяется соответствующее лечение для устранения неприятных симптомов.

Лечение также предусматривает соблюдение определенной диеты. Правильное питание помогает не только избежать ожирения, но и обеспечить поступление в организм необходимых витаминов и минералов.

Прогноз

Дать благоприятный прогноз при диагностировании ахондроплазии у ребенка нельзя из-за того, что заболевание даже не удается излечить полностью.

При проведении лечебных и профилактических процедур непосредственно после появления ребенка на свет, прогноз имеет более благоприятный характер – все деформации удается уменьшить и предотвратить развитие осложнений.

Самый неблагоприятный прогноз дается при желатиновидном размягчении хрящевой ткани – большинство новорожденных погибают либо прямо в утробе матери, либо спустя короткое время после рождения.

Осложнения

Самым распространенным осложнением при ахондроплазии является сдавливание спинномозгового канала и нервов.

Сдавливание в свою очередь может спровоцировать:

  • Проблемы в нормальной работе мочевыводящей системы – больные часто жалуются на недержание мочи и каловых масса, на проблемы с потенцией;
  • Верхние и нижние конечности теряют нормальную двигательную способность;
  • Возникает слабость в нижних и верхних конечностях, нарушается нормальный мышечный тонус.

Профилактика

Профилактика генетического заболевания направлена на посещение консультаций в области медицинской генетики и на прохождении процедуры пренатальной диагностики плода.

В случае, если у одного из родителей имеется мутировавший ген, у ребенка заболевание проявится с большой вероятностью, и предупредить его будет невозможно.

Профилактические мероприятия:

  • Комплексное обследование при планировании беременности;
  • Диагностирование заболевания до рождения ребенка;
  • Обязательные дородовые обследования.

Ахондроплазия – серьезное генетическое заболевание, излечиться от которого полностью невозможно. Помните, что если начать лечение в детском возрасте, большинства осложнений удастся избежать.

Что такое ахондроплазия, ее причины, формы и лечение

Наследственные гены берут на себя большую часть передаваемой информации, влияют на развитие каждой зарождающейся жизни. И совсем небольшой процент зависит от заболеваний инфекционного характера.

Таким образом передаются мутационные коды от родителей к ребёнку. Заболевание носит неизлечимый характер. Ахондроплазия как раз одно из заболеваний передающееся таким путём.

Ахондроплазия — что это такое?

Люди карлики. Это как раз про ахондроплазию. Маленькие взрослые люди, имеющие непропорциональное телосложение, короткие руки и ноги, большая голова и туловище, горб, своеобразные черты лица.

Ахондроплазия (второе название Парро Мари) — это наследственное поражение человеческого скелета. Мутационный ген находящийся FGFR3, как раз отвечает за развитие костной и хрящевой ткани. Приводит это к недоразвитию конечностей, черт лица, карликовости.

Признаки болезни видны с первых дней жизни. Когда здоровые дети развиваются в норме, хрящевые ткани преобразуются в костные, то у детей с отклонениями этот процесс протекает по своему.

Примечание! Хаотичное расположение хрящевых клеток роста, нарушается процесс окостенения, замедляет процесс роста в бёдрах, плечах и шеи. Остальные кости развиваются в норме. Таким образом туловище не пропорционально. Позвоночник и лицо имеет дефекты.

Причины и формы заболевания

Основной причиной заболевания считается мутирующий ген FGFR3, находящийся в четвёртой паре хромосом, отвечающий за преобразование хрящевой ткани в костную.

По развитию патологии разделяют на две формы:

  • Наследственная.
  • Спорадическая.

Наследственная форма болезни подразумевает передачу гена мутанта детям от родителей. Если болен хоть один родитель мутирующий ген передаётся в 50% случаев. Когда больны оба риск составляет 75%. В 25 случаях рождаются здоровые дети, но являются носителями этого гена.

https://www.youtube.com/watch?v=GVQxANjCbhc

В тех же 25% возможна вероятность, что ребёнок родится с сильнейшими пороками и аномалиями позвоночника. Очень большая вероятность летального исхода.

Спородическая форма. У здоровых родителей рождаются дети с отклонениями.

Причинами могут служить мутации сперматозоидов, яйцеклеток или происходить самостоятельно в развивающемся зародыше.

Провоцирующими факторами выступают: загрязнённая атмосфера, радиация. пожилой возраст.

Чем старше родители, в независимости мужчина или женщина, возрастает риск появления не здорового ребёнка.

Симптомы и признаки

  • Симптомы болезни можно определить не вооружённым глазом, с самого рождения дети подверженные ахондроплазии отличаются от здоровых.
  • Общие признаки:
  1. Низкий рост, у мужчин и женщин он не превышает 130 сантиметров.
  2. Из-за недоразвитости бедренных и плечевых костей конечности короткие, изогнутые. Ноги искривляются в Х или О образной форме.
  3. Полностью руки и ноги не разгибаются.
  4. Кисть квадратная с короткими толстыми пальцами одной длинны. Похожа на трезубец из-за близко расположения друг к другу среднего с указательным пальцев.
  5. Голова увеличена, лоб выдаётся вперёд.
  6. Короткие широкие ступни.
  7. Широкий нос с впадиной у переносицы.
  8. Высокое нёбо.
  9. Широко и глубоко посаженные глаза. С внутренней стороны имеется дополнительная складка.
  10. Возможна гидроцефалия.
  11. Маленькая челюсть, не правильный прикус зубов.
  12. Сморщенное, недоразвитое, маленькое лицо.
  13. Слабые мышцы.
  14. Отставание новорождённых в физиологическом развитии. Начинает держать голову в 3 месяца, сидеть начинает на 9 месяце, ходить не ранее 1,5 лет.
  15. Иногда развиваются болезни позвоночника (вторичные деформации костей), что приводит к изгибам и искривлениям, защемлению или сжатию спинного мозга. Своеобразная походка.

Кроме общих признаков могут присутствовать дополнительные:

  • водянка головного мозга;
  • боли в пояснице; косоглазие;
  • воспаление среднего уха;
  • заболевания органов дыхания.

Важно! Из-за наличия патологий головного мозга в совокупности с имеющимся заболеванием, ребёнок может просто уснув, неожиданно не проснуться.

Классификация

Как все болезни, ахондроплазия обладает разновидностью.

Разделяется она на следующие виды:

  1. Гиперпластическая быстрый неупорядоченный рост тканей хряща, рост органа эндокринной системы.
  2. Гиперпластическая недоразвитие хрящевой ткани, орган эндокринной системы замедлен в росте.
  3.  Желатиновидное хрящевая ткань размягчена. Очень высока детская смертность. В случае выживания, их жизнеспособность увеличивается с половым созреванием.

Методы диагностики

Диагностировать ахондроплазию не сложно, явные её признаки «на лицо». Но чтобы оценить степень и тяжесть болезни, проводят диагностику включающую в себя три основных метода: клиническая оценка, рентгенографическое исследование и ПЦР.

Первым делом всё начинается с консультации узких специалистов квалифицирующихся по данным проблемам:

  • ортопед хрящевые, костные ткани;
  • нейрохирург головной мозг;
  • пульмонолог дыхательную систему;
  • отоларинголог осмотр носовых ходов.

Они проводят визуальный осмотр, делаю записи об имеющихся отклонениях, в специально существующих для этого типа заболеваний табелях. После сравнивают с показателями, которые считаются нормой при данном заболевании.

Сдача анализов крови и мочи не имеет смысла в данном случае.

  • Направляют на УЗИ;
  • МРТ и КТ;
  • Рентгенография (грудной клетки, черепа, трубчатые кости, таз, позвоночник);
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Примечание! На основе этих исследований устанавливается степень тяжести и форма, назначается лечение. При данной патологии приходится наблюдаться у врача всю жизнь с самого рождения.

Лечение ахондроплазии

Это заболевание известно и изучено уже давно, но излечения от неё полностью так и не найдено. Существует два основных типа лечения: консервативный и хирургический.

Консервативное лечение

Лечение заключается на основе приёма гормонального препарата роста соматотропина. Он способствует росту, предотвращает деформацию костей, укрепляем мышечную ткань.

Назначают этот препарат с детства, делается ежедневно один укол, перед сном. Лечение продолжительное. Были случаи полного выздоровления в следствии принятия препарата с самого рождения.

Консервативный способ лечения включает в свою программу: лечебную физкультуру, массаж, профилактику в борьбе с ожирением и обязательное ношение ортопедической обуви.

Стоит заметить, что взрослому человеку данный метод не приносит пользы.

Хирургическое вмешательство

Операции проводят в большей степени с целью устранения сильнейших нарушений, причинённых болезнью, чем с целью лечения её самой.

Можно выделить несколько эффективных направлений в хирургии:

  • ламинэтктомия. При патологий позвоночника и развитии стеноза, для уменьшения давления, расширяют спинномозговой канал, удаляя позвоночные дуги, межпозвоночные диски и другие мешающие части;
  • слияние позвонков. С кифозом спины, борются соединяя отдельные позвонки. корригирующая остеотомия. Исправление нижних конечностей от деформации;
  • Небольшой разрез бедренной кости, через который исправляется недостаток и надёжно закрепляется. В течение 2 месяцев происходит срастание. Немного удлиняет ноги;
  • Для бедренного удлинения костей действуют по методу Илизарова, хорошо себя зарекомендовавшего. Позволяет удлинить ноги на 10 сантиметров.

Сначала хирургическим способом ломается кость одной ноги, устанавливается специальное устройство из спиц, на весь период лечения. Затем, через месяц после снятия аппарата, то же самое производится со второй ногой.

В течение 2 месяцев гайки на устройстве подкручиваются, таким образом вытягивая кость:

  • Удаление жидкости с головного мозга. Когда у ребёнка слишком большая голова, нейрохирурги убирают лишнюю жидкость, которая давит на головной мозг.
  • Для предотвращения глухоты, помощью котетора в среднее ухо ставят дренаж.

Возможные осложнения

Главной проблемой в ахондроплазии является сдавление спинного мозга и нервов. Это отражается на:

  • двигательной функции;
  • чувствительности конечностей;
  • ослаблении функций тазовых органов (недержание мочи, кала, у мужчин влияет на потенцию);
  • водянка;
  • заболевания других внутренних органов.

Прогноз

Несмотря на все инновации, произошедшие в медицине и в мире в целом, лекарства для полного излечения пока ещё не найдено. Избавиться от него полностью невозможно.

Когда лечение производится с самого рождения, прогнозы более радостные. Удаётся свести до минимума изменения в скелете и минимизировать остальные осложнения.

В случае с желотиновидным течением заболевания прогнозы не утешительны. Дети погибают ещё в утробе матери, или сразу после рождения.

Примечание! Ахондроплазия считается смертельным заболеванием. Поэтому родителям, знающим о наличии у них мутационного гена, стоит задуматься о рождении больного ребёнка.

Меры профилактики

Как токовых целенаправленых методов профилактики данного заболевания, не существует.

Возникает оно на генном уровне, предотвратить и предугадать его невозможно.

На раннем сроке беременности необходимо проводить пренатальную диагностику и провести генетическую консультацию у специалиста. Особенно если ребёнок зачат в возрасте после 40 лет (особенно мужчин) и имеется заболезние у обоих или одного из родителей.

Выявив ген у родителей, нельзя сказазь со сто процентной уверенностью, что на свет появится больной ребёнок.

Ахондроплазия является страшным генным заболеванием, с которым да данный момент человечество справиться не может.

Ахондроплазия

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.

), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин.

Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Ахондроплазия

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации.

Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д.

Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия.

Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.

Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие.

Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки.

Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.

Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия.

Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии.

Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.

При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.

Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища.

Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава.

В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.

Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах.

В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента.

Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу.

Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов.

Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография.

Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание.

Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги.

Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз.

Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены.

Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров.

На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов.

Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось.

В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д.

Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия.

В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста.

Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Ахондроплазия

  • Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.
  • Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.
  • Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

  • низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
  • необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
  • короткие руки и ноги;
  • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
  • короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

  Лордоз: причины, симптомы и лечение

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей).

У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом.

В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

Кроме того, примерно в 10 процентах случаев может наблюдаться легкая умственная отсталость.

В некоторых случаях гипохондроплазия, по-видимому, возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без очевидного семейного анамнеза. В других случаях это семейное расстройство с аутосомно-доминантным наследованием.

Как отмечалось выше (см. «Причины»), гипохондроплазия и ахондроплазия могут быть результатом различных мутаций одного и того же гена (т.е. FGFR3).

Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования и/или дополнительных диагностических методов.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить.

Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха.

Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

  Болезнь Пертеса

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет.

Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Ахондроплазия

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Общая характеристика и симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Диагностика ахондроплазии до рождения

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.

На сегодняшний день способа нормализовать развитие скелета детей с данным врожденным нарушением не существует. В нескольких медицинских центрах проводится оценка эффективности использования гормона роста человека для лечения детей с ахондроплазией.

Больше того, имеются данные, согласно которым у некоторых детей, получающих гормон роста, отмечается незначительное увеличение роста. Однако пока что остается неизвестным, даст ли такое лечение заметный эффект, и будут ли эти дети заметно выше ростом, когда станут взрослыми.

Также рост больного ахондроплазией можно увеличить на 20-30 см при помощи хирургической операции, направленной на удлинение костей нижних конечностей, но такие методики требуют длительного лечения и могут иметь много осложнений в будущем. Кроме того, подобное хирургическое вмешательство может быть выполнено исключительно в медицинских центрах, имеющих большой опыт проведения аналогичных процедур. Поэтому к такому способу лечения прибегают крайне редко.

Можно ли предотвратить заболевание?

Генетика ахондроплазии до конца не изучена, и в большинстве случаев нет никакой возможности предотвратить недуг, поскольку случаи его возникновения являются результатом полностью непредсказуемых генных мутаций, в том числе у родителей, которые сами этих мутаций не имеют.

Если же у пары такая мутация есть, генетическая консультация может помочь принять решение по поводу планирования семьи, которое будет основываться на всей имеющейся информации о заболевании.

Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии

Как указывалось выше, ученые при изучении генетики ахондроплазии идентифицировали ген и конкретную мутацию в нем, которая является причиной болезни. Подвергающийся изменениям ген принадлежит к семейству генов, которые производят белки, являющиеся так называемыми рецепторами фактора роста фибробласта. Недавно была найдена связь между ними и несколькими скелетными нарушениями.

Сейчас проводятся исследования, цель которых – выяснить, как этот неправильно образованный белок фактически вызывает характерные для данной патологии скелета дефекты, что в конечном счете поможет найти способ лечения этого расстройства.