В самый редкий день в году – 29 февраля – празднуют Международный день редких заболеваний: их описано уже больше 6000. Мы поговорили с минчанами и их родными о том, каково это – быть «редким» исключением, и о желании победить болезнь.

ЕКАТЕРИНА

18 лет, студентка

«Мне хотелось стать обычной и не выделяться из толпы»

– Понимать, что отличаюсь от других, я начала не сразу, а когда пошла в школу. Многие реагировали странно и, как это часто бывает между детьми, обзывались. Родители мою «особенность» никак не объясняли, да я никогда с ними и не разговаривала о том, что не такая, как все. Когда подросла, узнала, что я – альбинос.  

Альбинизм – наследственное заболевание, при котором в организме человека отсутствует специфический пигмент – меланин. Именно он определяет цвет кожи, волос и глаз.

Окружающие реагируют на это по-разному. Кто-то смотрит с улыбкой и говорит, что это круто и красиво. Кто-то, наоборот, смотрит очень странно и начинает давать советы, что брови нужно подкрашивать.

А когда я была маленькой, ко мне часто подходили люди и трогали волосы – думали, что они покрашены, и не могли поверить, что это натуральный цвет волос. И, конечно, постоянные взгляды – без этого никуда.

Раньше мне хотелось стать обычной и не выделяться из толпы. Было не по себе, когда на меня постоянно смотрели. Но со временем я поняла, что многие пытаются выкрасить свои волосы в белый цвет и этим как-то выделиться, а у меня они такие от природы. Постепенно я привыкла к постоянным взглядам, и теперь это не доставляет мне никаких неудобств.  

Признаков альбинизма достаточно. Помимо нашей белой кожи и волос у всех альбиносов, как правило, плохое зрение, а еще мы не можем находиться на солнце: кожа сразу же сгорает из-за отсутствия в организме меланина. Но приходится – мне хватает 5 минут, чтобы сгорели лицо или плечи. Помогают солнцезащитные кремы с SPF не ниже 50. Но и они не всегда спасают.

Вылечить альбинизм нельзя. Однако можно поддерживать зрение, чтобы оно совсем не ухудшилось. Но ни одно лечение никогда не вернет нам зрение. Сейчас у меня 0,15 на оба глаза – это одна строчка. Чтобы не стало хуже, два раза в год я лежала в больнице – мне капали лекарство в глаза, кололи витамины и другие препараты внутривенно. Я проходила электрофорез и комплекс массажа.

КСЕНИЯ

37 лет, воспитательница

«Мне сразу выдало: олигофрен, умственно отсталый»

– На 10-й день после рождения сына мне позвонили из поликлиники и сообщили, что анализ на ФКУ – фенилкетонурию – выше нормы для здорового человека. Нас попросили приехать в больницу и пересдать анализ. Больше мне никто ничего не объяснил. Стала искать информацию в интернете, и мне сразу выдало: «Олигофрен, умственно отсталый». Это был шок. Я не понимала, за что и почему.  

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Предусматривает низкобелковую диету, несоблюдение которой приводит к нарушению умственного развития.

Диагноз подтвердился – ФКУ классической формы. Нам сказали ложиться в больницу на лечение. Оно заключалось в соблюдении низкобелковой диеты, которую еще нужно было научиться правильно рассчитывать, и верном потреблении аминокислотной смеси – ее выдают бесплатно. Ее необходимо разводить с водой и выпивать после каждого приема белковой пищи. На вкус – гадость редкая.

В итоге оказалось, что не все так страшно, как казалось в начале. При соблюдении диеты и приеме смеси ребенок развивается как обычно. Единственное, что все продукты надо взвешивать на весах и считать, сколько фенилаланина в них содержится – в день можно съесть только определенное количество. Это казалось сложным в начале, но сейчас я привыкла.

Продукты приходится покупать в Польше или России. В нашей стране проблема с низкобелковыми продуктами: совсем небольшой выбор и высокая цена. Это продукты на основе крахмала, которые дают сытость, и в них мало фенилаланина.

В Польше и России они тоже недешевые, но выбор больше. Сейчас наша главная проблема в том, что смесь, которую стали выдавать сыну после года, ему не подходит.

Получить другую смесь на замену очень сложно, а другого лекарства пока нет.

ТАТЬЯНА

31 год, логист

«Переживаю за дочку, а точнее за ее будущих детей – их эта болезнь навестит»

– Слово «гемофилия» я даже и не слышала, пока не познакомилась в интернете с будущим мужем. Начали общаться, и он мне рассказал про свое заболевание. В целом я нормально отреагировала, перечитав гору информации. Конечно, было странно смотреть на его кривую походку, неторопливость и боязнь лестниц, но со временем я привыкла.  

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови.

Помимо мужа болеет и его старший брат. До них больше никого с гемофилией не было, и я думаю, что «поломка» генов произошла у матери. У мужа болезнь выявили с самого рождения, а у его брата – в 3 года.

Гемофилия проявляется одинаково, но протекает по-разному. Как правило, больные сами начинают чувствовать, что у них началось внутреннее кровотечение.

Только если брату моего мужа достаточно ввести препарат, содержащий фактор VIII, и на следующий день ему становится лучше, то у супруга аллергия на это лекарство, и чем больше его вводишь, тем сильнее кровотечение.

И оно либо прекратится на начальной стадии, либо уже при состоянии неподвижности. Обычно это коленные и локтевые суставы, голеностоп. Бесплатные лекарства предоставляются, но в урезанном количестве.

У мужа есть ограничения в физических нагрузках – они противопоказаны. Гемофилика не позовешь на пешую прогулку, не покатаешься с ним на велосипеде – ограничений много.

Но, если они не будут двигаться и выходить на улицу, их суставы в скором времени начнут болеть еще больше, и передвигаться станет проблематичнее. Поэтому, превозмогая боль, надо шевелиться.

Движение, даже непродолжительное, – это жизнь.  

Сейчас у нас двое детей: девочка и мальчик. Они совершенно здоровы, но я переживаю за дочку, а точнее за ее будущих детей – их эта болезнь навестит. Но надеюсь, что к тому времени медицина шагнет вперед и гемофилии можно будет избежать.

АЛЕКСАНДР

22 года, программист

«Если человек родился с гемофилией, то будет с ней всю жизнь»

– В семье у меня единственный случай гемофилии за 5–6 поколений. Врачи поставили эту болезнь под вопрос, когда мне было 9 месяцев, а в полтора года диагноз подтвердился. Случилась мутация в гене, который отвечает за синтез фактора крови.

Главное следствие этой болезни – плохая свертываемость крови. Однако многие думают, что от самой маленькой царапины может начаться сильное кровотечение. Это заблуждение. Как правило, мелкие порезы и царапины заживают хорошо, но несколько дольше, чем у людей без гемофилии.

Ее основные проявления – внутренние кровотечения: внутрисуставные, внутримышечные, во внутренних органах. Внутрисуставные проявляются болью в суставе, ограничением его подвижности. Внутримышечные – то же самое, только в мышцах. А вот кровотечения во внутренних органах – самое опасное проявление болезни. Очень важно вовремя его заметить.

Гемофилия никак не лечится. Если человек родился с ней, то проживет с ней всю жизнь. Существуют некоторые наработки ученых в области генной инженерии, однако они пока что очень далеки от применения на массовой основе. Сейчас же основным способом борьбы с болезнью являются периодические инъекции недостающего компонента – фактора свертываемости крови. В моем случае это IX.

Я веду совершенно обычную жизнь, но раз в несколько недель делаю такие инъекции. Люблю путешествовать и стараюсь раз в несколько месяцев бывать в новых странах. Единственное исключение составляют тяжелые физические нагрузки. Их желательно избегать, потому что это может привести к ушибам и травмам, которые вызывают кровотечения.  

Несовершенный остеогенез – это болезнь «хрустального человека», которая характеризуется повышенной ломкостью костей. БРОО «Хрупкое рядом» – организация, которая появилась благодаря активной деятельности мам, чьи дети болеют несовершенным остеогенезом. Мы поговорили с ними на ивенте в честь Международного дня редких заболеваний.

«Дети получили шанс на полноценную жизнь»

Виктория с дочерью Кирой. Когда девочка родилась, было сразу понятно, что она особенная: большая головка, маленькие ножки и ручки. Диагноз поставили на 5-е сутки в центре «Мать и дитя». Как призналась Виктория, поначалу она просто была в ужасе, так как найти информацию о болезни, а тем более специалистов, было сложно.

Постепенно девушка прошла ликбез: узнала о лечении, нашла возможности реабилитации – ребенок получил шанс на полноценную жизнь. Когда Кира родилась, она вообще не шевелилась, но благодаря лечению в 4 месяца начала двигаться, в 7 – держать головку, в 10 – садиться. Каждый курс приносил что-то новое. Правда, из-за небольшого роста девочку, которой сейчас 6 лет, все еще считают малышом.

Она обижается и говорит: «Я взрослая, а не маленькая».  

Марина с дочерью Софийкой. О том, что у ребенка есть переломы, врачи сообщили Марине, когда та еще была беременна. Они не видели раньше ничего подобного, поэтому говорили, что такого быть не может. А когда девочка родилась, у нее были поломаны ножки.

Что с ребенком, никто не знал. И только в 1,5 месяца генетик из Харькова, посмотрев на девочку, сказала, что это несовершенный остеогенез. Прежде чем Марина нашла хорошего специалиста, у Софийки после многочисленных переломов началась деформация ног – она не могла ходить.

Сейчас девочка уже бегает.  

Алена с сыном Артуром. Мальчик первый раз сломал ногу в 7 месяцев. Родители не понимали, что случилось с ребенком, который после сна начал плакать и кричать. Пожилой доктор в травмпункте объяснил, что у малыша сломана ножка.

А детский травматолог, обратив внимание на склеры – они были голубыми, – сразу предположил диагноз «несовершенный остеогенез». С года до двух лет мальчика преследовала череда бесконечных переломов.

Генетики подтвердили диагноз – после начала лечения количество переломов сократилось, и Артур уже научился немного подпрыгивать.  

Аня с сыном Тимуром. Мальчику остеогенез передался в наследство от папы, а тому – от бабушки по папиной линии.

Однако диагноз поставили только в годик, когда у ребенка один за другим случилось два перелома. Тимур четырежды «ломался» до 2 лет, когда начался его курс лечения.

Сейчас мальчик ходит в первый класс, ведет полноценный образ жизни, занимается плаванием. Переломов с тех пор у него не было.  

«Люди с редкими заболеваниями такие же, как и все остальные»

– Заболеть может каждый, хоть многие и думают, что это их не коснется.

Поэтому мы надеемся, что наша организация сможет помочь детям и взрослым с остеогенезом больше узнать о лечении и реабилитации, которые сейчас доступны, – объясняет одна из активных мам и организатор праздника Елена Чулицкая.

– А цель нашего праздника – показать, что люди с редкими заболеваниями такие же, как и все остальные. Их не нужно бояться: это такие же дети с такими же интересами и мечтами, как у других.  

Было время, когда о несовершенном остеогенезе в Беларуси знали только то, что это редкое заболевание, и не всегда могли диагностировать.

Врачи говорили, что дети часто «ломаются» из-за того, что «нерадивые папаши и мамаши» не могут за ними достаточно хорошо присматривать.

Сейчас можно найти достаточно информации о самом заболевании и о том, как оно лечится. Но многие родители боятся, считая, что препараты только навредят их детям.

После лечения количество переломов уменьшается, а соответственно, уменьшается и риск получения новых деформаций, которые лечатся уже не препаратаами, а хирургическим вмешательством: введением в кости штифтов и пластин, которые их поддерживают.

Перепечатка материалов CityDog.by возможна только с письменного разрешения редакции. Подробности здесь.

    CityDog.by, архив героев.

Люди с редкими болезнями

29 февраля — Международный день больных редкими заболеваниями. Как живут в Беларуси люди, которых чаще всего нельзя вылечить, но можно помочь сделать их жизнь лучше? 

Редкими генетическими заболеваниями затронуто 3-4% населения планеты. Считается, что в Беларуси таких людей около 400 тысяч человек. Еще несколько лет назад государство от них отворачивалось, но матери больных детей заставили обратить внимание на эту проблему.

30 переломов за 14 лет В семье Оксаны Козаревой из Бреста мечтают просто о возможности нормально ходить. У нее и ее сына один диагноз — «несовершенный остеогенез». Людей, страдающих таким заболеванием, называют хрустальными.

Сама Оксана в период роста костей ломалась более 30 раз, ломала в основном ноги. Специфического лечения не принимала, теперь передвигается на костылях: «Я на ногах, и надеюсь, буду на ногах.

Переломов стало гораздо меньше, с 14 до 35 лет — всего два».

Ее четырехлетний сын Денис ходит самостоятельно, но переломов у него было уже четыре. Оксана связывает это с тем, что с трех месяцев он проходил лечение памидронатом, который задерживает процесс формирования в надкостнице остеокластов – клеток, разрушающих ткани костей.

«Лекарство очень дорогое, — рассказывает Оксана Козарева. — Капать мы его начали за свой счет, а с 2015 года лекарство представляется детям бесплатно. Для нас это большая поддержка». 

«Лекарство продается в объеме, который слишком велик для одного ребенка, — поясняет женщина. — Мы старались организоваться так, чтобы не выливать остатки, а использовать их во флаконе для другого ребенка…

Очень надеемся, что такие времена не вернутся, а государство и далее будет закупать лекарство для наших детей, которых в стране около 50.

Родители отмечают, что лекарство эффективное, и, хотя не лечит болезнь, но позволяет детям ходить».

Шансов на успех больше благодаря реабилитационным процедурам. «Но в Беларуси комплексная реабилитация — большая проблема. Мы прикреплены к Республиканской детской больнице медицинской реабилитации, однако нам так и не удалось побывать там. Хотя было заявлено, что все дети с нашим диагнозом смогут пройти реабилитацию в этом центре».

Стоит только чуть-чуть притихнуть и государство забывает о своих обещаниях, с сожалением говорит Оксана: «Когда я оформляла ребенку инвалидность, ему поставили четвертую (самую тяжелую) степень утраты здоровья и дали инвалидность на год, хотя могли дать на пять лет, Я спросила, почему не на два года хотя бы, мне ответили, что не будут торговаться. Обратилась в вышестоящую инстанцию — городской МРЭК, и ребенку дали инвалидность на пять лет… Вы же понимаете, что это не блажь, просто передвижение с таким больным ребенком стоит огромных усилий!». 

Потому что мамы не молчат

Оксане проще переживать трудности, чем некоторым другим матерям, потому что ей «повезло с мужем»: он поддержка и опора. Однако жизнь все равно проходит в сплошном преодолении:«Родители детей с редкими заболеваниями постоянно вынуждены что-то выбивать, узнавать. Нет такого — пришел к врачу и получил всю необходимую информацию.

Например, я долго вообще не могла добиться, чтобы сыну поставили диагноз и направили в Минск прокапать лекарство за наши деньги. В 2011 году мне показывали книжку с указанием болезней, изданную в 1975 году и убеждали, что лечения несовершенного остеогенеза нет.

Да и теперь изменения в лучшую сторону происходят лишь потому, что мамы не молчат, а находят возможности и силы на время оставить загипсованного ребенка, пойти в Министерство здравоохранения и там долбить, долбить, долбить».

  В результате таких усилий теперь «хрустальные дети» не только получают бесплатные лекарства, но прикреплены к Минской областной детской клинической больнице. Там их наблюдает специалист.

Все дети с редкими заболеваниями могут лечиться в санаториях, хотя ранее такое заболевание являлось противопоказанием, говорит руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»Тамара Матиевич.

Детям, которые не могут самостоятельно питаться, предоставляются бесплатные смеси для энтерального питания (через зонд).

Выдается бесплатное питание для больных ацудурией, которые нуждаются в дорогостоящем питании (таких детей в Беларуси восемь).

Сейчас рассматривается вопрос о предоставлении ферментной терапии, а также более широкой поддержке больных буллезных эпидермолизом («детей-бабочек»).

При этом существуют диагнозы, которые совсем мало изучены, а больные не получают никакой помощи. Например, болезни, которые встречаются у одного из нескольких сотен человек. Низкая распространенность создает ситуацию, когда такие болезни малоизучены, для них нет адекватной терапии, а качество жизни людей с такими заболеваниями порой вообще противоречит понятию о человеческом достоинстве.

Неспособность себя обслужить, неспособность глотать, ходить, самостоятельно дышать, — вот лишь некоторые проблемы, с которыми сталкиваются люди с такими заболеваниями.

«Нам бы очень хотелось, — подчеркивает Матиевич, — чтобы редкие генетические заболевания стали кругом интересов ученых-медиков, чтобы в стране создали центр, где бы лечили, обследовали пациентов с такими заболеваниями».

  Парадокс редких заболеваний в том, что их число огромно — около 4,5 тысячи, но в общей массе ими затронуто немного людей.

Часто они носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности.

После 18 лет — никакой господдержки 

Тамара Матиевич также обращает внимание, что все положительные изменения в последние годы произошли лишь в педиатрии. После 18 лет люди вообще не получают никакой специальной поддержки. Меж тем многие из них нуждаются в специфическом питании, расходных материалах.

Так, в Бобруйске молодой человек с мукополисахаридозом, которому нужно энтеральное питание, в 18 лет оказался без какой бы то ни было без поддержки государства. «За счет благотворительной помощи мы ему привозим зондовое питание, вот недавно передали на два месяца. Когда он начал его принимать, у него выросли волосы, ногти, он набрал вес.

Теперь же, как и все взрослые с таким заболеванием, будет жить от пачки питания к пачке». 

naviny

Их не видят, но они есть: как живется белорусам с редкими заболеваниями?

Мукополисахаридоз, болезнь Гоше, болезнь Вильямса… Перед редкими диагнозами опускают руки многие, в том числе врачи и чиновники. И тогда мамам только и остается, что сражаться за жизни своих уникальных малышей самостоятельно. «Но вы не одни», — говорит могилевчанка Тамара Матиевич. О том, что могут сделать несколько мам за один год и как это возможно — сначала дать больным спасительное лекарство, а потом забрать, читайте в нашем материале.

«Я думала, он один у меня такой в стране»

Год назад в нашей стране появилась Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями. В списке болезней (он не закрыт и постоянно пополняется) 45 редких диагнозов, которыми занимается организация. Большинство из них означает болезни «накопления» (лизосомные заболевания), когда ребенок рождается будто здоровым, но однажды генетические отклонения проявляются и вызывают множество серьезных болезней.

— Занимаемся не только лизосомными, но и некоторыми хромосомными болезнями: такими как болезнь Вильямса – когда дети похожи на эльфов, и такими как гигантизм, — уточняет председатель общественного объединения Тамара Матиевич. — Редких диагнозов во всем мире около трех тысяч. Бывает, в стране только один человек страдает определенной болезнью, а бывает, и сто.

Например, больных мукополисахаридозом в Беларуси – 70. Непросто объединить мам, у которых на руках дети с редкими болезнями, потому что они не заявляют о себе, а врачи не дают нам их контактов, объясняя, что это тайна. Но учитывая, что наша система здравоохранения с такими болезнями знакома очень плохо, большое значение имеют именно советы тех, кто уже прошел этот путь.

— Как-то мне позвонила одна мама, которая два часа плакала в трубку, объясняя: «Я думала, он один у меня такой». У ее сына мукополисахаридоз. Да нет же, говорю, вы не одни!

Тамара Матиевич знает, о чём говорит. Диагноз ее дочери – тоже мукополисахаридоз, 6-го типа. Болезнь, которую сразу не разглядишь.

— Косоглазие у Тани проявилось в 8 месяцев. Мы пришли к врачу, и оказалось, что у нее помутнение роговицы. Тогда мы впервые обратились к генетику. Но генетики сказали, что дочь здорова. Мы успокоились, стали лечить глазки. Когда дочке исполнилось 4 года, у нее образовались контрактуры во всех суставах.

Ближе к пяти годам врачи сказали, что Таню нужно положить на вытяжку на полгода. Я испугалась и повезла ее в Москву. Там мне повезло – принимала пожилая профессор, которая, только взглянув на мою дочь, смогла предположить диагноз. В Институте генетики в Москве его подтвердили.

Вердикт: заболевание смертельное, лечится симптоматически, дети доживают только до 16-17 лет, — рассказывает свою историю женщина.

Дочке Тамары сейчас тридцать лет.

Благодаря неуемной заботе (Татьяна передвигается на инвалидной коляске, постоянно болеет) и благоразумию родителей она не только живет, но и сначала освоила на дому программу средней школы с золотой медалью, а потом еще и отучилась на психолога в Могилевском государственном университете. Татьяне повезло несколько раз: у нее нетронутый болезнью интеллект и семья, способная сражаться с недугами и стереотипами не только за нее, но и за других детей.

Стоит заметить, что затраты на больного ребенка в десятки раз больше, чем на здорового.

Небольшие пособия – что капля в море, когда нужно покупать подъемники, памперсы, отсосники, ингаляторы, массажеры, ортопедическую обувь, оплачивать услуги массажистов, психологов, дефектологов. Никто не жалуется. Это так, к сведению.

Тем более что совсем недавно пособие по уходу за детьми-инвалидами подняли до бюджета прожиточного минимума. Есть сведения, что совсем скоро будут возмещать расходы и на памперсы для тяжелобольных.  

Жизнь ангелов и мам

— Когда в семье рождается такой ребенок, многие думают, что жизнь закончилась. Это большое заблуждение! Прежде всего, хочется, чтобы все наконец поняли, что от того, что жизнь изменится в одну минуту, не застрахован никто.

Можно упасть с высоты, получить инфаркт, а можно узнать, что у твоего ребенка генетическая болезнь. И зачастую такую болезнь нельзя предсказать.

Почему общество жалеет одних больных, а других – боится и называет наказанием? – задает вопрос собеседница и рассказывает о проблемах, с которыми сталкиваются семьи, где есть «редкие» больные.

— Чаще всего мамы умеют взять себя в руки, но не все. Так, в Орше живет парень, которому 26. Диагноз – мукополисахаридоз. За последние 10 лет он ни разу не вышел на улицу. Пока он был в состоянии выходить на улицу сам – делал это, а однажды не смог. Мама долго стеснялась его болезни и однажды опустила руки.

Меж тем брать себя в руки необходимо, иначе ребенку не помочь. Более того, помогать приходится и мужьям… По печальным наблюдениям тех, кто «в теме», мужья из семей, в которых появился тяжелобольной ребенок, чаще всего уходят.

— Винить только мужчину здесь нельзя. Часто большая вина и на женщинах – если она постоянно повторяет: «У нас больные дети, ты что, не понимаешь?!», то он не выдержит и сбежит. Ведь он все понимает, но у мужчин больше времени уходит на то, чтобы принять такой жизненный поворот.

И знаете, мы приглашаем на наши встречи ушедших мужей, и есть уже случаи их возвращения в семью. Отворачиваются многие родственники, потому что наши семьи не такие, как другие. С больным ребенком не пойдешь в кино, не всегда можешь поддержать компанию.

В итоге родственники чувствуют себя неловко и потихоньку «отделяют» семью от себя, — вздыхает Тамара Матиевич. — Вот эти нелепые стереотипы в головах людей и надо менять.

Более того, зачастую подсказывать приходится и врачам. Потому что лечение симптомов при незнании общего диагноза (а то и при его знании) зачастую до добра не доводит. Например, вот что рассказала нам Людмила из Сморгони, у ее сына тоже мукополисахаридоз:

— Первая ошибка была допущена, когда моего сына в 6 лет отправили в Волковыск на вытяжку. Активного ребенка приковали к постели на 2,5 года! За это время он ослаб страшно. Потом его резко поставили на ноги – в результате деформировались суставы. Врачи сделали операцию – в чашечке был подвывих, решили вправить.

В итоге – одна нога стала короче на 2 сантиметра. А при наших заболеваниях, оказалось, оперативное вмешательство противопоказано. Сейчас сын ходит только на костылях, и у него большие проблемы с сердцем, — рассказывает Людмила. – Хорошо, что нашла эту организацию, теперь можно будет хоть с кем-то посоветоваться.

— Мы попросили разрешить реабилитацию наших детей в больницах в Острошицком Городке и Аксаковщине. И очень быстро получили такое разрешение. Но выяснилось, что о том, как работать с нашими детьми, не знают даже в специализированных белорусских центрах. И поэтому мы, родители, сами переводим зарубежные методички и отправляем их врачам, — делится Тамара Матиевич.

Глазами врачей Заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» Ирина Наумчик:  «Беларусь не отстает от других стран в диагностике наследственных заболеваний. В Беларуси система оказания медико-генетической помощи пациентам существует более 30 лет. Педиатры и врачи-специалисты на местах направляют пациентов с клиническими проявлениями врожденного или наследственного заболевания в областной или республиканский генетический центр, где проводится консультация врача-генетика, а также лабораторное обследование. За время работы созданы единые регистры ряда генетических болезней и определен порядок оказания медицинской помощи пациентам.   Большинство генетических заболеваний чрезвычайно сложны в клинической и лабораторной диагностике. В нашем РНПЦ существует клинико-диагностическая генетическая лаборатория, в которой заболевания подтверждаются биохимическими, цитогенетическими и молекулярными методами, как во всем мире. В последние годы в нашей стране уделяется особое внимание пациентам с редкими болезнями. Многие наследственные болезни обмена веществ в Беларуси сегодня выявляются в возрасте до года. В семьях с высоким генетическим риском успешно проводится дородовая диагностика. Постоянно расширяются возможности лабораторного обследования, осваиваются новые методы диагностики.   Полученные результаты являются основой научных статей, которые публикуются как в белорусских изданиях, так и за рубежом. Данные по основным клиническим проявлениям, принципам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с мукополисахаридозом легли в основу методических рекомендаций для широкого круга специалистов, оказывающих медицинскую помощь пациентам с мукополисахаридозами.   Лечение больных с генетическими заболеваниями в основном является симптоматическим. Однако, безусловно, терапевтическая тактика должна быть индивидуальной. Объём лечения напрямую зависит от возраста больного, тяжести клинических проявлений и характера прогрессирования заболевания. Возможности специфического лечения (ферментозаместительной терапии) относительно воздействия на клинические проявления со стороны разных органов в настоящее время продолжают обсуждаться. Кроме того, продолжают разрабатываться и другие методы лечения наследственных болезней обмена.   Хочу отметить несомненные успехи Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями в объединении семей и пациентов, оказании помощи и психологической поддержки родителям больных детей. Общество организовалось недавно, а сделать успело уже очень многое».

Однако винить медиков во всех грехах председатель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» не спешит.

— Дело в том, что в наших медицинских вузах слишком мало лекций посвящено генетическим болезням! И, в отличие от студентов, мамы учат их назубок. Ну а как можно требовать от врачей правильно диагностировать и лечить то, чему фактически не учат? И узнавать болезни, которые и не видел прежде никогда?  

Больные, которых нет?

— В Европе считается редкой та болезнь, которой поражен 1 человек на 2 тысячи населения страны, в России – один на 10 тысяч, чтобы болезнь признали редкой в США, ей должно болеть менее 200 тысяч человек от всего населения.

В Беларуси определения редких болезней просто-напросто нет, равно как нет списка редких больных.

Это очень плохо, потому что без списка непонятно, что нас действительно много и что для Беларуси генетические болезни являются серьезной проблемой, — рассказывает Тамара Матиевич.

С появлением объединения у мам появилась надежда на будущее для своих детей. Так, с подачи организации Минздравом еще в декабре прошлого года было издано несколько приказов по редким генетическим больным. Во-первых, мамы добились, чтобы за их детьми в каждом РНПЦ закрепили отдельных специалистов.

— Раньше, чтобы попасть на прием в РНПЦ кардиологии, нам нужно было отстоять очередь, иногда в 5-6 месяцев. А при таких болезнях кардиологические проблемы развиваются молниеносно – за 3 месяца без помощи человек может умереть. Теперь мы можем звонить напрямую врачу, и нас примут в течение нескольких дней, — объясняет собеседница.

Во-вторых, решился уже упомянутый вопрос по реабилитации. В-третьих, мамы добились того, чтобы инвалидность их детям не нужно было продлевать каждый год.

— Я уверена, добиться можно многого. Можно добиться и ферментозаместительной терапии, которая есть в развитых странах. Главное – не быть пассивными. А это главная беда белорусов. Наша пассивность и смирение со всем приводит к нашему состоянию.  

Так, существуют особые препараты, которые лечат некоторые лизосомные заболевания. Это не лечение в полном понимании, однако эти препараты восполняют недостающие в организме ферменты и позволяют пациентам нормально жить.

Чем раньше начать их прием – тем полноценнее будет жизнь больного человека. В Беларуси зарегистрированы три таких препарата, но они очень дорогостоящие.

Приобрести за свой счет родителям их невозможно, а государство их закупать не согласно.  

В октябре 2008-го в Беларуси зарегистрировали препарат «Наглазим», в рамках его апробации согласились на прием препарата две пациентки: дочь Тамары Матиевич и еще одна девушка. Через полгода Минздрав «передумал» и обосновал отказ неэффективностью лечения, как будто стоимость препарата здесь совершенно ни при чём. При этом самим больным лечение показалось эффективным. Успешно применяются и помогают эти лекарства и в странах ЕС, США, Австралии…  

Стоит заметить, что препараты действительно очень дорогостоящие: одна ампула «Наглазима» стоит 1,5 тысячи евро. На один прием таких ампул нужно от 2 до 10 в зависимости от массы и возраста пациентов. Принимать «Наглазим» нужно не реже раза в неделю.

С другой стороны, «Наглазим» относится к тем препаратам, лечение которыми прекращать нельзя. Несмотря на предупреждения зарубежных коллег, Минздрав принял решение отменить препарат.

Чем болеют дети Беларуси?

Самые тяжелые случаи – это менингококковая инфекция, перешедшая в генеразириванную форму. Об этом во время общения с журналистами поведали представители отечественного Министерства здравоохранения. При генеразированной форме возможно поражение мозговых оболочек с последующим нарушением функции надпочечников.

По данным белорусских медиков, чаще всего в нашей стране встречается менингококковая инфекция группы Б. К большому сожалению, вакцины от этого заболевания не существует. При попадании в организм ребенка бактерии, вызывающей менингококковую инфекцию группы Б, возможна не только инвалидность разной степени тяжести, не исключен также и летальный исход.

Справка: определить менингококковую инфекцию врач может на основании таких клинических симптомов заболевания, как наличие характерной для менингококка сыпи, а также по состоянию спинномозговой жидкости и по выделениям менингококка из носоглотки. При лечении менингококка крайне важно получить диагноз как можно раньше.

На ранней стадии определения этого заболевания врач назначает антибиотики, самыми эффективными из которых тут является пенициллин. Важно помнить, что эффективность пенициллина – не всегда плюс для больного. При массовой гибели микробов в самом начале болезни, в крови может произойти отравление этими микроорганизмами. Как результат, токсический шок.

После окончания курса лечения больной должен оставаться под присмотром врача где-то около двух лет.

Менингококк – это новость неприятная, но есть у белорусских врачей и радующие глаз данные. Среди них – низкие показатели по кишечным инфекциям.

На сегодняшний день в стране практически не регистрируется случаев таких ранее очень распространенных заболеваний, как дизентерия, а также сальмонелла.

Самыми опасными среди кишечных инфекций до сих пор остается ротавирусная инфекция, которая, при попадании в детский организм, способна довести ребенка до реанимации.

Справка: Ротавирусная инфекция известна также как болезнь «грязных рук». О ротавирусной инфекции человечество узнало сравнительно недавно, в семидесятых годах прошлого века.

С того времени в мире ежегодно регистрируется около 130 миллионов случаев этой инфекции, как у взрослых, так и у детей. Однако детей этот вирус поражает все же чаще. В группе риска – дети от года до шести лет. По своим симптомам ротавирусная инфекция очень похожа на ОРЗ.

Инкубационный период – около 12 часов. После этого – резкое повышение температуры, боль в горле и насморк. От ОРЗ ротавирусную инфекцию отличает лишь рвота и диарея. Передается вирус от больного человека к здоровому через предметы быта и грязную пищу.

При самом неблагоприятном прогнозе может произойти 10-процентная потеря веса, что приводит к летальному исходу.

Также в Беларуси редкими стали случаи кори, столбняка и дифтерии. Что касается кори, то она, если и появляется в стране, то зачастую становится «нелегальным грузом» туристов, прибывших из стран Азии и Европы. В республике на сегодняшний день большой редкостью является коклюш и эпидемический паротит.

За прошедший 2010 год в Беларуси было зарегистрировано всего лишь два случая гемофильной палочки типа В, вызывающей воспаления надгортанника. По данным Минздрава оба случая стали результатом несделанных своевременно прививок.

Представители Минздрава страны уверены, что низкое количество фиксируемых инфекционных вирусных заболеваний является результатом правильно подобранного прививочного календаря, в котором, к слову, в скором времени могут произойти некоторые изменения, затрагивающие, в первую очередь, сильно болеющих детей. Для них в поликлиниках на бесплатной основе будут предлагаться прививки от таких инфекционных заболеваний, как коклюш, ветряная оспа, Хиб-инфекция, а также пневмококковая инфекция.

  • Напомним также, что этой зимой маленьких белорусов впервые стали прививать пятикомпонентной вакциной, помогающей предотвратить такие страшные заболевания, как дифтерия, коклюш, столбняк, полиомиелит, а также Хиб.
  • Об изменениях в прививочных календарях можно узнать или в поликлиниках города или во время обращения в медицинские центры страны.
  • Подготовила Ольга Минская

«Врачи давали дочке полтора года, а ей уже пять!». Как растят единственного в Беларуси ребенка с редким синдромом

Соня — единственный в Беларуси ребенок с таким редким синдромом

Павел МИЦКЕВИЧ

Немного зная заранее о трудной судьбе Людмилы Наджафовой из Речицы и болезни ее ребенка, ожидал увидеть печальную картину. Но вместо измученной унылой женщины перед нами — радостный позитивный человек с горящими глазами. Заходим в квартиру, Людмила держит на руках свою 5-летнюю Соню, которая тревожно машет руками, а мама с любовью ее успокаивает.

— Старшая дочь совершенно здорова, уже учится в университете. Когда была беременна младшей, все шло идеально. А когда девочка родилась — врачи развели руками. Оказался очень редкий диагноз, ребенок с таким синдромом — единственный в Беларуси, а во всем мире таких детей сейчас только 20, — рассказывает «КП» свою историю Людмила.

Людмила решила не отказываться от больного ребенка

Павел МИЦКЕВИЧ

Речь идет о синдроме Мардена — Уокера. Он проявляется сочетанием умственной отсталости, контрактур суставов, арахнодактилии и характерного лица. «Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, точная генетическая аномалия пока не установлена», — говорится в справочниках.

«КОГДА УВИДЕЛА ДЕТОК-ОТКАЗНИКОВ, РЕШИЛА: РЕБЕНОК БУДЕТ СО МНОЙ»

— После родов в шоке была долго, месяца три плакала. Предлагали отказаться от ребенка, но я не смогла.

Видела в некоторых учреждениях деток-отказников, обращение к ним, и решила: нет, мой ребенок должен быть со мной, он будет жить в семье, в любви — сколько суждено. Я приняла ее такой, какая она есть.

И Соня нас радует. Спасибо нашим врачам: педиатру Людмиле Зайченко, неврологу Марине Асташкевич.

Изначально медики давали шансы — от силы полтора года жизни. А сейчас Соне уже шестой год.

Девочка радует свою маму

Павел МИЦКЕВИЧ

— Она двигается, учится ходить, хотя ей пророчили быть лежачей. Правда, и сейчас она в паллиативной группе, то есть в любой момент может умереть, врачи с себя снимают ответственность, — продолжает Людмила.

С тех пор как мама приняла решение оставить Соню, не пожалела об этом. Да, было трудно, признается женщина. Но когда Соня первый раз улыбнулась, когда впервые сказала «мама», когда начала узнавать ее — сердце кровью обливалось.

— Это наш генерал, строит всех! — шутит мама.

Соня — очень неспокойная, активная, издает звуки, машет руками, но видно, что осознанно улыбается, стремится познавать мир — он ей интересен!

Мама растит девочку одна

Павел МИЦКЕВИЧ

— Куда ни едем — везде врачи с нами знакомятся, изучают. У нас заключение на руках: нету врачей, нету лечения. Все, что делается — просто вспомогательно. Многие нейропрепараты приходится покупать в России — помогают друзья и родственники, потому что у нас такие препараты не продаются, только заменители, которая девочка очень плохо переносит, — переживает мама.

  • Сейчас Соне шестой год, и она перенесла уже три операции, не говоря о многочисленных поездках в больницы, клиники, и ежедневные приемы лекарств — утром, в обед и вечером.
  • «ДРУЗЬЯ ПРОШЛИ ПРОВЕРКУ НА ПРОЧНОСТЬ»
  • Людмила растит Софью одна, а помогает ей бабушка и другие родственники.

— Сразу боялась косых взглядов, упреков, а потом стало все равно. Много друзей прошли проверку на прочность — настоящие друзья остались. А крестили Соню в реанимации: священника вызвали прямо в больницу, — вспоминает Людмила.

И сейчас местный батюшка помогает семье — приходит к Соне, причащает ее, предлагает помощь, как духовную, так и материальную.

Лечения для Сони, по сути, нет

Павел МИЦКЕВИЧ

Людмиле пришлось выйти на работу — контролером в департаменте охраны. Сидеть дома больше не получается — нужны деньги, ведь много дорогостоящих лекарств покупают в России. А пока мама на работе, о Соне заботится бабушка.

Еще одна серьезная трудность в семье — транспорт. Чтобы съездить с девочкой к врачам в Гомель, приходится нанимать такси. Поэтому Людмила отучилась на права, и сейчас собирает деньги на машину.

Ребенок перенес уже три операции

Павел МИЦКЕВИЧ

А самая серьезная проблема — у Людмилы и Сони нет своего жилья, сейчас они живут в квартире бабушки.

— Предлагали долевое строительство, но выплаты по кредиту для меня неподъемные — по 300 рублей в месяц, это почти вся зарплата. Мы имеем право на субсидионный кредит на покупку жилья — потому что неполная семья и ребенок с IV группой инвалидности. Но в райисполкоме пока молчат, — грустит Людмила.

  1. Если кто-то пожелает помочь семье, телефон Людмилы есть в редакции.
  2. КСТАТИ
  3. В детдомах живут 2680 детей с инвалидностью

Людмила Наджафова — участница проекта ЮНИСЕФ «Семья каждому ребенку». Этот благотворительный проект стартовал в ноябре 2017 года при поддержке Министерства труда и социальной защиты Беларуси и помогает детям с инвалидностью восстановить контакт с родителями или найти новую семью, а молодым людям с инвалидностью наладить самостоятельную жизнь при поддержке специалистов и волонтеров.

Сейчас в детских домах Беларуси живут 7058 детей. По данным за 2018 год, из них 2680 человек — это дети с инвалидностью.

Благодаря совместным усилиям ЮНИСЕФ и партнеров получила развитие услуга социального сопровождения семей, воспитывающих детей с инвалидностью.

В Гомельской области 6 детей возвратились в свои семьи в 2018 году, улучшилось положение 51 ребенка в 45 родных семьях. В четырех случаях специалисты предотвратили отказ от детей.