Какими бывают пороки

Врожденные пороки развития плода делят на две большие группы - обусловленные наследством (заложенные в хромосомах и генах) и собственно врожденные (те, которые приобретены во внутриутробном развитии). Такое деление считают достаточно условным, поскольку большинство дефектов развития вызваны сочетанием неблагоприятного внешнего воздействия и наследственной предрасположенности, представляют собой мультифакториальные аномалии.

К кому обращаться с проблемой

Проблемой врожденных пороков развития плода занимаются:

• специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике;
• генетики;
• эмбриологи;
• неонатологи.

Почему появляются пороки развития

В основе наследственно обусловленного заболевания лежит мутация, при которой меняются наследственные свойства организма. Это происходит вследствие перестройки в структуре, которая отвечает за передачу и хранение генетической информации. Заболевания, которые связаны с патологией в хромосомах, называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями следует понимать нарушения, которые обусловлены генными мутациями.

Виды пороков развития

К наиболее распространенным наследственным аномалиям совместимыми с жизнью, относят:

• фенилкетонурию (грубую задержку физического и умственного развития, которая связана с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина);
• гемофилию (рецессивное наследование, которое сцеплено с полом (болеют мужчины, болезнь передается сыновьям от матери, связана с дефицитом факторов свертывания крови, проявляется кровоточивостью; лечат переливанием плазмы, крови, кровоостанавливающими средствами общего действия);
• дальтонизм (частичная цветовая слепота, которая распространяется чаще всего на зеленый и красный цвета, лечению не подлежит);
• болезнь Дауна (представляет собой хромосомную аномалию, у матери в ходе созревания яйцеклетки по неизвестным причинам в 21-й паре хромосом образуется три хромосомы вместо двух; форма врожденного слабоумия, необходимо обучение во вспомогательных школах, а также трудотерапия);
• птоз (аутосомное доминантное наследование, которое передается от родителей; представляет собой опущение верхнего века из-за недоразвития мышцы, которая его поднимает; показано хирургическое лечение).

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Постарайтесь справиться с психологическим шоком, получите максимальную информацию о пороках развития. Ребенка должен проконсультировать врач-генетик. Больной ребенок должен пройти цитогенетическое исследование (анализ на совокупность признаков хромосом). Чем больше вы получите информации, тем эффективнее станет лечение.